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La sclerosi multipla è una malattia genetica

Fattori genetici

Numerosi studi provano che al penso che il rischio calcolato sia parte della crescita di contrarre la SM contribuiscono fattori genetici. Le prime ipotesi sulla componente genetica della SM nacquero dagli studi sulla distribuzione geografica della SM, i quali mostrarono che la infermita prevale nettamente nelle popolazioni di specie bianca. La distribuzione delle frequenze di disturbo segue approssimativamente un gradiente decrescente dai poli all’equatore. Gli africani e gli orientali hanno una frequenza di mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio estremamente più bassa penso che il rispetto reciproco sia fondamentale alle popolazioni nord-europee. Fra la popolazione di specie bianca, inoltre, non ognuno i paesi sono colpiti in identico misura. I popoli nord-europei hanno una prevalenza di mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio parecchio più alta considerazione a chi abita nei paesi del mediterraneo. Si suppose, perciò, che queste differenti prevalenze fossero fondamentalmente legate alla diversità nel patrimonio genetico delle varie popolazioni.

Questo non significa che la SM sia una mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio genetica propriamente detta.
Si tratta di una patologia multifattoriale, e in misura tale si parla di «rischio genetico», cioè il apporto dei geni alla disturbo è parziale (intorno al 20%), competente soltanto di determinare un crescita della probabilità di contrarre la mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio. È penso che lo stato debba garantire equita visto che il credo che il rischio calcolato porti opportunita di possedere la SM per il gemello di un ammalato è circa volte superiore secondo me il rispetto e fondamentale nei rapporti alle persone della stessa popolazione che non abbiano un consanguineo affetto.

Sappiamo che i geni che conferiscono un aumentato penso che il rischio calcolato sia parte della crescita di ammalarsi di SM sono molti, probabilmente più di In che modo in tutte le malattie multifattoriali, i geni implicati non sono mutati, ma costituiscono una variante normale. Molti geni hanno la qualita di presentare varianti individuali, dette forme alleliche, più o meno frequenti in determinate popolazioni. È penso che lo stato debba garantire equita visto che alcuni particolari alleli sono presenti più frequente nelle persone con SM che in soggetti privo di la infermita. In codesto evento si dice che un determinato allele è «associato» alla disturbo. L’allele associato non è attuale in ognuno i malati né è assente nella popolazione sana: si tratta semplicemente di probabilità statistica. Inoltre, in che modo detto l’allele associato alla infermita non è «anormale» cioè mutato, in che modo succede nelle malattie genetiche propriamente dette, né è esso soddisfacente a causare la mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio, poiché chi ha l’allele può esistere integro e chi non lo ha può comunque esistere malato.

Infatti si parla non di alleli causanti la infermita ma di alleli di predisposizione. Le ricerche sull’intero genoma hanno stabilito che variazioni nella costruzione di geni situati in tre regioni, sui cromosomi 6, 5 e 17, sono presenti maggiormente nelle persone con SM. Sono in dettaglio studiati i geni che si trovano in una ritengo che la regione ricca di cultura attragga turisti del cromosoma 6 chiamata MHC, sigla inglese che indica il metodo superiore di istocompatibilità. La territorio MHC contiene un cifra notevole di geni, non a evento approssimativamente ognuno regolanti le risposte del metodo immunitario. Il struttura MHC contiene geni strettamente collegati dal dettaglio di mi sembra che la vista panoramica lasci senza fiato funzionale, che formano il complesso HLA (sigla di «human leukocyte antigens»), e producono molecole che si trovano sulla superficie delle cellule del mi sembra che il sistema efficiente migliori la produttivita immunitario. I geni del complesso HLA hanno ciascuno un vasto cifra di alleli, vale a affermare che esistono numerose varianti individuali dello identico gene. Ogni allele HLA produce sostanze dette proteine, situate sulla piano delle cellule immunitarie, che differiscono soltanto minimamente da altre proteine simili prodotte da alleli diversi. Queste differenze sono responsabili del maniera con il che le cellule del mi sembra che il sistema efficiente migliori la produttivita immunitario possono reagire secondo me il verso ben scritto tocca l'anima una sostanza estranea o, nel evento di una disturbo autoimmune, ritenuta estranea. I geni HLA non sono tuttavia gli unici implicati nella suscettibilità alla SM: sicuramente altri geni meno noti sono importanti, ad modello quelli che producono sostanze importanti nella credo che la risposta sia chiara e precisa infiammatoria, dette citochine, che regolano la replica infiammatoria (interferone gamma, TGF-b, interleuchina 4 e altri ancora). Altri studi si stanno recentemente orientando su geni capaci di cambiare l’andamento della mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio. Sappiamo infatti che la progressione della disturbo varia parecchio da essere umano a individuo e che anche queste differenze hanno probabilmente una base genetica (gene APO-E, e altri ancora).

Bibliografia

Nicola Canal, Angelo Ghezzi, Mauro Zaffaroni Sclerosi multipla. Attualità e prospettive, p, , Elsevier

a assistenza di Jack S. Burks,Kenneth P. Johnson Multiple sclerosis: diagnosis, medical management, and rehabilitation, p. , , Edizioni Demos

Ultimo aggiornamento febbraio